Fotoğrafa iyi bakın. Şuan da 19. cu kromozomu görüyorsunuz. Bu 19. cu kromozom 864 harf uzunluğunda ve bu alzheimer hastalığı da sadece 334. cu harfin A (nükleotidin Adenin) olması gerekirken, mutasyona uğrayıp yanlışlıkla G harfi (Guanin) olmasi ile oluşuyor. İşte bu 19. cu kromozomun, üzerindeki beyaz leke APOE geni. Bu genin öyle küçücük durduğuna bakmayın. 3 çeşidi var ve her ne kadar karaciğere ve diğer organlara lipoprotein alımından sorumlu olsa da, vucüdun olmazsa olmazı olsa da, kalp hastalıklarından tutunda alzheimera kadar sorumlu olan gen bu işte.
Bu genomdaki çeşitlilik mutasyondan kaynaklanıyor. Bu mutasyondan kaynaklı genlerden hangisine sahip olduğunuz ve hem anne hem babadan ikisinden de aynı mutasyonlu genleri alıp almadığınızla, sağlığınız çok yakından ilgili.
Konumuz Alzheimer olduğuna göre muhattabımız olan gen APOE4. En kötü alt grupta işte zaten bu. Hem alzheimer hem sinir yavaşlatması ya da arteriyoskleroza, bileşsel işlev bozuklukları gibi bir çok kötü diye nitelendirebileceğimiz hastalıklarımızın sebebi. Şimdiye kadar hep bu gene sahip kadınların, yine bu gene sahip erkeklerden çok daha fazla alzheimera yakalanma riski olduğundan bahsedilmiş, oranlar abartılmıştı.
Los Angeles`ın Güney Kaliforniya Üniversitesi`nden Arthur Toga ve ekibi, farklı coğrafyalardan özellikle Kuzey Amerika ve Avrupa`dan 55-85 yas aralığında, toplamda 58 bin kadın ve erkekten oluşan 27 ayrı çalışmanın verilerini inceledi, değerlendirdi. DNA analizlerinden her bireyin genomundaki APOE geninin çesitlerini ortaya koydu. APOE4 gen variyantına sahip insanların, Alzheimer hastalığından diğer gen variyantlarına sahip olanlardan çok daha fazla etkilendiğinin kesin olduğunu dile getirdi.
Genelde her zaman kadınların daha çok risk altında olduğu yanılgısı son veriler ile değiştirildi. Dolayısıyla, APOE4 Alzheimer geni olan kadınlarda, aynı genetik ön yüke sahip erkeklerden daha fazla etkilenme olasılığı sadece 65 ila 75 yaş arasında bir zaman aralığı var.
Araştırmacılar, 55-85 yaş arasındaki daha büyük yaş aralığına sahip tüm deneklerin verilerine dayanarak, "JAMA Nöroloji" dergisinde hastalık riskinin cinsiyetten bağımsız olduğunu kanıtladı.
APOE4 genine sahip hem kadın hem de erkekler, APOE4 geni bulunmayan kişilere göre yaklaşık üç kat daha fazla risk altındalar. Bu genden bir tane bulunan insanlar hafif kognitif bozuklukların olduğu demans riskini çok daha fazla taşıyorlar., Eğer genomda APOE4 gen kopyasından iki adet var ise o zaman alzheimer hastalığı riski çok daha yüksektir. Bununla birlikte, bu genetik yaygınlığa sahip 65-75 yaş grubundaki insanların oranı, kadınlarda 4,4 oranında iken, erkeklerde ise 3,1 oranında olduğu belirtildi.
Araştırmacılar ufak bir oran farkı da olsa neden kadınların biraz daha fazla alzheimer hastalığına yakalanma riskinin olduğunu kesin olmayan veriler ile şu şekilde açıklamaya çalışıyorlar: “Kadınlar erkeklere göre daha çok yaşıyor, menopoz sürecinde ki hormon değişiklikleri beyin işlevleri üzerinde olumsuz etki yapıyor ve bu da alzheimer hastalığını tetikliyor, olabilir.”
Yine de Alzheimer demansı denilen sadece bir APOE4 genomuna sahip kadınların, neden yine bu genoma sahip erkeklerden çok daha fazla korunmasız olduğuna açıklık getiremediler.
Görünüşe göre, 65 yaşından önce, genetik bakımdan alzheimera yatkın kadınlarda hastalığın görünmez süreçleri denilen kanıksanmış unutkanlıklar meydana gelir ve sonuç olarak, bazı vakalarda demans görülür. Bu nedenle, APOE4 genotipine sahip kişiler gelecekteki araştırmalarda Alzheimer ilaçlarının araştırılmasını kolaylaştırabilirler. Ayrıca, kadınların erkeklerden daha demans geliştirmelerinin nedenini bulmalarına yardımcı olabilirler, deniliyor.
Özgün Çeviri : İnanç Kaya
Kaynak: https://
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder